Il test DNA fetale è una procedura di screening avanzata utilizzata durante la gravidanza nel primo trimestre per analizzare il DNA del feto. Questo test consente di rilevare anomalie genetiche e cromosomiche con una precisione di circa il 99% per la Trisomia 21, consentendo ai genitori di prendere decisioni informate sulla salute del proprio bambino. È chiamato "non invasivo" perché non richiede l'uso di aghi per prelevare campioni dal corpo del feto. Infatti, vengono analizzati i frammenti di DNA fetale contenuti nel sangue materno.

Proprio perché il test del DNA viene effettuato rilevando il sangue fetale da un prelievo di sangue della mamma, è possibile eseguirlo anche in caso di parto gemellare solo in caso di dizigoti.

Il momento migliore per eseguire il test DNA fetale è generalmente durante la decima settimana di gravidanza. Come abbiamo visto in precedenza, il test consiste in un semplice prelievo del sangue della mamma. Essendo che la placenta rilascia dei frammenti di DNA nel sangue materno, separandoli da questo è possibile analizzarlo e valutarlo.

È comune confondere il test DNA fetale con il bitest (o screening combinato del primo trimestre) perché entrambi richiedono un esame del sangue, ma sono differenti.

Il bitest è un test di screening che si basa su una combinazione di dati, inclusi risultati di esami del sangue materno e misurazioni come lo spessore della nuca del feto (translucenza nucale). Questo test è meno specifico rispetto al test DNA fetale ed è principalmente utilizzato per valutare il rischio di alcune anomalie, come la sindrome di Down. L’attendibilità del risultato è del 95% sulla Trisomia 21.

Il test DNA fetale, d'altro canto, analizza direttamente il DNA del feto presente nel sangue materno. Questa analisi mirata offre una maggiore precisione nella rilevazione di anomalie genetiche.

Solitamente il costo del test DNA fetale si aggira intorno ai 1000€, ma può variare notevolmente in base a diversi fattori, tra cui la regione geografica e la struttura sanitaria scelta. È fondamentale contattare il proprio medico o ginecologo per ottenere maggiori informazioni e consigli sulle strutture che eseguono questo test.

Il test DNA fetale è noto per la sua capacità di individuare varie malattie genetiche e cromosomiche. Ecco alcune delle condizioni più comuni rilevate dal test:

• Sindrome di Down (Trisomia 21)
• Sindrome di Edwards (Trisomia 18): Questa condizione è causata da una copia extra del cromosoma 18. Le persone con questa sindrome hanno gravi anomalie fisiche e cognitive.
• Sindrome di Patau (Trisomia 13): Questa sindrome è causata da una copia extra del cromosoma 13 ed è associata a difetti cardiaci e cerebrali gravi.
• Sindrome di Turner: Questa condizione colpisce le ragazze e si verifica quando manca completamente o è parzialmente presente il secondo cromosoma X.
• Sindrome di Klinefelter: Questa sindrome colpisce i ragazzi e si verifica quando un ragazzo ha almeno un cromosoma X extra.

Queste sono solo le principali anomalie, ma il test può anche individuare altre anomalie cromosomiche meno comuni.

La precisione del test DNA fetale è uno dei suoi punti di forza principali. Tuttavia, è importante comprendere che, sebbene possa individuare molte condizioni, non può coprire tutti i possibili problemi genetici. Inoltre, un risultato positivo al test non significa necessariamente che il bambino avrà una malattia, ma solo che c'è una probabilità aumentata.

Un esito positivo del test del DNA fetale richiederebbe il ricorso a procedure invasive, che possono confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile. Una di queste e l’amniocentesi che un’attendibilità di oltre il 98% per la trisomia 21 e più dell’80% per le altre trisomie, ma con un rischio di aborto intorno all'1%.

Questo test può essere eseguito da qualsiasi donna in gravidanza, ma è consigliato rispetto al test combinato per:

• Le donne con età superiore ai 35 anni;
• Casi in famiglia legate a malattie genetiche o sindromi cromosomiche;
• Precedenti aborti o complicazioni di precedenti gravidanze;
• Gravidanze a rischio.

Il test DNA fetale è una risorsa preziosa per le donne in gravidanza che desiderano una valutazione precoce dello stato di salute del loro bambino all’inizio del viaggio della gravidanza ricco di emozioni, ma anche di incertezze.

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