Translucenza nucale, villocentesi e amniocentesi in gravidanza: tutte le donne in dolce attesa, ma anche quelle che stanno cercando un bambino, si sono fatte domande in merito a questi esami.

Se hai degli interrogativi che li riguardano - ti chiedi, per esempio, in cosa consistono e quando farli - l’articolo nelle prossime righe fa per te.

Troverai, infatti, tantissime informazioni utili per vivere in maniera più serena l’inizio della tua gestazione (nonché il riferimento a un videocorso preparto multidisciplinare che potrai, se vorrai, seguire comodamente da casa).

Come vedi, ho creato un indice. Se ti interessa un’angolazione specifica del tema, non dovrai fare altro che cliccare sul titolo del paragrafo corrispondente e approfondire.

Nel caso in cui, finita la lettura, dovessi avere ancora dei dubbi, puoi venirmi a trovare su Instagram e farmi tutte le domande che vorrai in direct o nei commenti.

Ora, come amo dire nei miei video, è arrivato il momento di entrare nel vivo dell’azione!

Come ricordato in questo video dalla Dottoressa Maria Chiara Alvisi, ostetrica indipendente nonché autrice e curatrice del videocorso preparto che puoi trovare alla fine di questo paragrafo, la translucenza nucale è un esame che si effettua all’inizio della gravidanza.

A differenza della villocentesi e dell’amniocentesi, delle quali parleremo più approfonditamente nei prossimi paragrafi, non è un test diagnostico ma un esame di screening. 

Cosa vuol dire? Che, terminata la procedura, la futura mamma non si trova con in mano un risultato certo. 

Quello che le viene fornito, infatti, è un parametro che la include in una specifica categoria di rischio.

Quest’ultimo può essere basso o molto elevato e riguardare la probabilità di mettere al mondo un neonato con determinate patologie.

A questo punto, ti starai senza dubbio chiedendo quando eseguire la translucenza. 

Il momento ideale è compreso tra l’undicesima e la tredicesima di gravidanza.

Esame ecografico indi non invasivo, si basa sull’osservazione di alcuni parametri - l’osso nasale, le valvole cardiache, il massiccio facciale e i dotti venosi - e sul confronto di questi dati con quelli di un esame ematico.

La translucenza nucale permette di includere la mamma in una specifica classe di rischio per quanto riguarda la possibilità di mettere al mondo un bambino affetto da trisomia 21 - la sindrome di Down - trisomia 18 e trisomia 13.

Dopo aver parlato della translucenza nucale, è arrivato il momento di soffermarsi su tutto quello che riguarda la villocentesi in gravidanza.

Come specificato nelle righe precedenti, in questo caso si parla di un esame diagnostico. 

La futura mamma si troverà quindi con in mano un risultato certo e non con i riferimenti a una determinata classe di rischio.

Un’altra differenza importante rispetto alla translucenza nucale è il suo essere un esame invasivo. 

La villocentesi, infatti, comporta un rischio di aborto, seppur basso. 

L’esame prevede il prelievo di una porzione dei villi coriali, ossia le propaggini della placenta la cui formazione parte dall’ovulo fecondato.

Il prelievo può essere effettuato in due modi:

• per via trans-cervicale, ossia passando per il collo dell’utero;

• Per via transaddominale.

In grado di fornire informazioni preziose sulla salute del cucciolo in quanto caratterizzati dal suo medesimo corredo genetico, i villi coriali, dopo il prelievo, vengono analizzati in laboratorio.

Così facendo, è possibile effettuare una diagnosi chiara di patologie come la sindrome di Patau, la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.

La villocentesi in gravidanza consente altresì di diagnosticare, quando presenti, malattie genetiche come la talassemia e la fibrosi cistica.

L’esame si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione. Non è consigliato a tutte le mamme.

Premetto il fatto che, esattamente come la translucenza nucale, non è obbligatoria. 

Spetta alla singola coppia decidere se procedere o meno (anche considerando il sopra menzionato rischio).

Al netto di questo aspetto, ricordo che esistono circostanze in cui l’esecuzione della villocentesi è particolarmente raccomandata.

In questo novero è possibile includere le situazioni delle coppie che hanno già figli con patologie cromosomiche.

Da citare è altresì il caso delle future mamme over 35 che non si sono sottoposte ai test di screening raccomandati nel corso del primo trimestre.

Si raccomanda l’esecuzione della villocentesi anche in caso di risultati positivi a seguito dell’esecuzione dei sopra citati test di screening, translucenza nucale in primis.

Dopo aver parlato della translucenza nucale e della villocentesi in gravidanza, è arrivato il momento di soffermarsi sull’amniocentesi.

Questo esame prevede il prelievo di una quantità estremamente ridotta di liquido amniotico (circa attorno ai 20 ml).

Esattamente come nel caso della villocentesi, si tratta parla di un esame diagnostico che prevede l’analisi del campione in laboratorio, con lo scopo di ricavare il cromosomico del feto.

Da effettuare tra la 15esima e la 18esima settimana di gestazione, è un altro esame non obbligatorio. 

Il riferimento per la sua esecuzione, ribadisco, è l’etica della singola coppia.

L’esame non richiede alcuna preparazione da parte della donna e si esegue in contesto ambulatoriale.

La futura mamma viene invitata a sdraiarsi in posizione supina sul lettino e a scoprire la pancia.

L’operatore controlla la presenza del battito cardiaco, il suo ritmo, la posizione del feto e quella della placenta.

Così facendo, è possibile avere le idee chiare sul punto migliore per effettuare il prelievo. 

Una volta tolto l’ago, si procede a un ulteriore controllo del battito cardiaco.

Grazie all’amniocentesi, è possibile diagnosticare patologie come la sindrome di Patau e la sindrome di Down. 

L’esame in questione permette di individuare anche la presenza di malattie come la talassemia, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria.

L’esecuzione dell’amniocentesi in gravidanza è raccomandata in caso di positività al test di screening del primo trimestre, ma anche se si hanno già figli con difetti a carico del tubo neurale e un’anamnesi familiare caratterizzata dalla presenza di patologie genetiche.

L’amniocentesi può essere suggerita anche a fronte dell’individuazione di anomalie durante l’esecuzione dell’ecografia ostetrica.