Der fetale DNA-Test ist ein fortgeschrittenes Screening-Verfahren, das während der Schwangerschaft im ersten Trimester verwendet wird, um die DNA des Fötus zu analysieren. Dieser Test ermöglicht es, genetische und chromosomale Anomalien mit einer Genauigkeit von etwa 99 % für Trisomie 21 zu erkennen, sodass Eltern informierte Entscheidungen über die Gesundheit ihres Kindes treffen können. Er wird als "nicht invasiv" bezeichnet, weil keine Nadeln verwendet werden, um Proben vom Körper des Fötus zu entnehmen. Tatsächlich werden die im mütterlichen Blut enthaltenen fetalen DNA-Fragmente analysiert.

Gerade weil der DNA-Test durchgeführt wird, indem fetales Blut aus einer Blutentnahme der Mutter erkannt wird, ist es möglich, ihn auch bei Zwillingsgeburten nur im Fall von zweieiigen Zwillingen durchzuführen.

Der beste Zeitpunkt für den fetalen DNA-Test ist in der Regel während der zehnten Schwangerschaftswoche. Wie bereits erwähnt, besteht der Test aus einer einfachen Blutentnahme der Mutter. Da die Plazenta DNA-Fragmente ins mütterliche Blut abgibt, können diese getrennt und analysiert werden.

Es ist üblich, den fetalen DNA-Test mit dem Bitest (oder kombinierten Screening des ersten Trimesters) zu verwechseln, da beide eine Blutuntersuchung erfordern, aber sie sind unterschiedlich.

Der Bitest ist ein Screening-Test, der auf einer Kombination von Daten basiert, einschließlich der Ergebnisse von mütterlichen Blutuntersuchungen und Messungen wie der Nackentransparenz des Fötus. Dieser Test ist weniger spezifisch als der fetale DNA-Test und wird hauptsächlich verwendet, um das Risiko bestimmter Anomalien wie des Down-Syndroms zu bewerten. Die Zuverlässigkeit des Ergebnisses liegt bei 95% für Trisomie 21.

Der fetale DNA-Test hingegen analysiert direkt die DNA des Fötus, die im mütterlichen Blut vorhanden ist. Diese gezielte Analyse bietet eine höhere Genauigkeit bei der Erkennung genetischer Anomalien.

In der Regel liegt der Preis für den fetalen DNA-Test bei etwa 1000€, kann jedoch je nach verschiedenen Faktoren, einschließlich der geografischen Region und der gewählten Gesundheitseinrichtung, stark variieren. Es ist wichtig, den eigenen Arzt oder Gynäkologen zu kontaktieren, um weitere Informationen und Empfehlungen zu den Einrichtungen zu erhalten, die diesen Test durchführen.

Der fetale DNA-Test ist bekannt für seine Fähigkeit, verschiedene genetische und chromosomale Erkrankungen zu erkennen. Hier sind einige der häufigsten Erkrankungen, die durch den Test festgestellt werden können:

• Down-Syndrom (Trisomie 21)
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Diese Erkrankung wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 verursacht. Menschen mit diesem Syndrom haben schwere körperliche und kognitive Anomalien.
• Patau-Syndrom (Trisomie 13): Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 verursacht und ist mit schweren Herz- und Hirnfehlern verbunden.
• Turner-Syndrom: Diese Erkrankung betrifft Mädchen und tritt auf, wenn das zweite X-Chromosom vollständig fehlt oder teilweise vorhanden ist.
• Klinefelter-Syndrom: Dieses Syndrom betrifft Jungen und tritt auf, wenn ein Junge mindestens ein zusätzliches X-Chromosom hat.

Dies sind nur die Hauptanomalien, aber der Test kann auch andere, weniger häufige chromosomale Anomalien erkennen.

Die Genauigkeit des fetalen DNA-Tests ist eine seiner Hauptstärken. Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass er zwar viele Bedingungen erkennen kann, aber nicht alle möglichen genetischen Probleme abdeckt. Außerdem bedeutet ein positives Testergebnis nicht zwangsläufig, dass das Kind eine Krankheit haben wird, sondern nur, dass eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht.

Ein positives Ergebnis des fetalen DNA-Tests würde invasive Verfahren erfordern, die das Ergebnis bestätigen oder zuverlässiger ausschließen können. Eines davon ist die Amniozentese, die eine Zuverlässigkeit von über 98 % für Trisomie 21 und über 80 % für andere Trisomien hat, jedoch mit einem Fehlgeburtsrisiko von etwa 1 %.

Dieser Test kann von jeder schwangeren Frau durchgeführt werden, wird aber im Vergleich zum kombinierten Test empfohlen für:

• Frauen über 35 Jahre;
• Familiäre Fälle von genetischen Erkrankungen oder chromosomalen Syndromen;
• Frühere Fehlgeburten oder Komplikationen bei früheren Schwangerschaften;
• Risikoschwangerschaften.

Der fetale DNA-Test ist eine wertvolle Ressource für schwangere Frauen, die eine frühe Einschätzung des Gesundheitszustands ihres Kindes zu Beginn der emotionalen, aber auch unsicheren Schwangerschaftsreise wünschen.

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