O teste de DNA fetal é um procedimento avançado de triagem utilizado durante a gravidez no primeiro trimestre para analisar o DNA do feto. Este teste permite detectar anomalias genéticas e cromossômicas com uma precisão de cerca de 99% para a Trissomia 21, permitindo que os pais tomem decisões informadas sobre a saúde do seu bebê. É chamado de "não invasivo" porque não requer o uso de agulhas para coletar amostras do corpo do feto. De fato, são analisados os fragmentos de DNA fetal contidos no sangue materno.

Exatamente porque o teste de DNA é realizado detectando o sangue fetal a partir de uma coleta de sangue da mãe, é possível realizá-lo também em caso de parto gemelar apenas no caso de dizigóticos.

O melhor momento para realizar o teste de DNA fetal é geralmente durante a décima semana de gravidez. Como vimos anteriormente, o teste consiste em uma simples coleta de sangue da mãe. Como a placenta libera fragmentos de DNA no sangue materno, separando-os é possível analisá-los e avaliá-los.

É comum confundir o teste de DNA fetal com o bitest (ou triagem combinada do primeiro trimestre) porque ambos requerem um exame de sangue, mas são diferentes.

O bitest é um teste de triagem que se baseia em uma combinação de dados, incluindo resultados de exames de sangue materno e medições como a espessura da nuca do feto (translucência nucal). Este teste é menos específico que o teste de DNA fetal e é principalmente usado para avaliar o risco de algumas anomalias, como a síndrome de Down. A confiabilidade do resultado é de 95% para a Trissomia 21.

O teste de DNA fetal, por outro lado, analisa diretamente o DNA do feto presente no sangue materno. Esta análise direcionada oferece maior precisão na detecção de anomalias genéticas.

Normalmente, o custo do teste de DNA fetal gira em torno de 1000€, mas pode variar bastante dependendo de vários fatores, incluindo a região geográfica e a instituição de saúde escolhida. É fundamental contatar seu médico ou ginecologista para obter mais informações e orientações sobre as instituições que realizam este teste.

O teste de DNA fetal é conhecido por sua capacidade de identificar várias doenças genéticas e cromossômicas. Aqui estão algumas das condições mais comuns detectadas pelo teste:

• Síndrome de Down (Trissomia 21)
• Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Esta condição é causada por uma cópia extra do cromossomo 18. Pessoas com esta síndrome apresentam graves anomalias físicas e cognitivas.
• Síndrome de Patau (Trissomia 13): Esta síndrome é causada por uma cópia extra do cromossomo 13 e está associada a defeitos cardíacos e cerebrais graves.
• Síndrome de Turner: Esta condição afeta as meninas e ocorre quando o segundo cromossomo X está completamente ausente ou parcialmente presente.
• Síndrome de Klinefelter: Esta síndrome afeta os meninos e ocorre quando um menino tem pelo menos um cromossomo X extra.

Estas são apenas as principais anomalias, mas o teste também pode identificar outras anomalias cromossômicas menos comuns.

A precisão do teste de DNA fetal é um dos seus principais pontos fortes. No entanto, é importante compreender que, embora possa identificar muitas condições, não pode cobrir todos os possíveis problemas genéticos. Além disso, um resultado positivo no teste não significa necessariamente que o bebê terá uma doença, mas apenas que há uma probabilidade aumentada.

Um resultado positivo do teste de DNA fetal exigiria o recurso a procedimentos invasivos, que podem confirmar ou excluir o resultado de forma mais confiável. Um deles é a amniocentese, que tem uma confiabilidade de mais de 98% para a trissomia 21 e mais de 80% para outras trissomias, mas com um risco de aborto em torno de 1%.

Este teste pode ser realizado por qualquer mulher grávida, mas é recomendado em relação ao teste combinado para:

• Mulheres com idade superior a 35 anos;
• Casos na família relacionados a doenças genéticas ou síndromes cromossômicas;
• Abortos anteriores ou complicações de gestações anteriores;
• Gravidezes de risco.

O teste de DNA fetal é um recurso precioso para as mulheres grávidas que desejam uma avaliação precoce do estado de saúde do seu bebê no início da jornada da gravidez, rica em emoções, mas também em incertezas.

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