Clarté nucale, biopsie de villosités choriales et amniocentèse pendant la grossesse : toutes les femmes enceintes, mais aussi celles qui cherchent à avoir un enfant, se sont posées des questions à propos de ces examens.

Si vous avez des questions à leur sujet - vous vous demandez, par exemple, en quoi ils consistent et quand les faire - l'article qui suit est fait pour vous.

Vous trouverez, en effet, de nombreuses informations utiles pour vivre plus sereinement le début de votre grossesse (ainsi que la référence à un cours vidéo prénatal multidisciplinaire que vous pourrez, si vous le souhaitez, suivre confortablement depuis chez vous).

Comme vous le voyez, j'ai créé un sommaire. Si un angle spécifique du sujet vous intéresse, il vous suffit de cliquer sur le titre du paragraphe correspondant pour approfondir.

Si, après la lecture, vous avez encore des doutes, vous pouvez me retrouver sur Instagram et me poser toutes les questions que vous souhaitez en message direct ou dans les commentaires.

Maintenant, comme j'aime le dire dans mes vidéos, il est temps de passer à l'action !

Comme rappelé dans cette vidéo par la Docteure Maria Chiara Alvisi, sage-femme indépendante ainsi qu'auteure et responsable du cours vidéo prénatal que vous pouvez trouver à la fin de ce paragraphe, la clarté nucale est un examen réalisé au début de la grossesse.

Contrairement à la biopsie de villosités choriales et à l'amniocentèse, dont nous parlerons plus en détail dans les paragraphes suivants, ce n'est pas un test diagnostique mais un examen de dépistage. 

Qu'est-ce que cela signifie ? Qu'à la fin de la procédure, la future maman ne dispose pas d'un résultat certain. 

Ce qui vous est fourni, en effet, est un paramètre qui vous classe dans une catégorie de risque spécifique.

Ce dernier peut être bas ou très élevé et concerne la probabilité de donner naissance à un nouveau-né avec certaines pathologies.

À ce stade, vous vous demandez sans doute quand effectuer la clarté nucale. 

Le moment idéal se situe entre la onzième et la treizième semaine de grossesse.

Examen échographique donc non invasif, il se base sur l'observation de certains paramètres - l'os nasal, les valves cardiaques, le massif facial et les conduits veineux - et sur la comparaison de ces données avec celles d'un examen sanguin.

La clarté nucale permet d'inclure la maman dans une classe de risque spécifique concernant la possibilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 - le syndrome de Down - trisomie 18 et trisomie 13.

Après avoir parlé de la clarté nucale, il est temps de se concentrer sur tout ce qui concerne la villocentèse pendant la grossesse.

Comme précisé dans les lignes précédentes, dans ce cas il s'agit d'un examen diagnostique. 

La future maman aura donc en main un résultat certain et non des références à une certaine classe de risque.

Une autre différence importante par rapport à la clarté nucale est qu'il s'agit d'un examen invasif. 

La villocentèse, en effet, comporte un risque de fausse couche, bien que faible. 

L'examen prévoit le prélèvement d'une portion des villosités choriales, c’est-à-dire les prolongements du placenta dont la formation commence à partir de l'ovule fécondé.

Le prélèvement peut être effectué de deux manières :

• par voie transcervicale, c’est-à-dire en passant par le col de l’utérus ;

• Par voie transabdominale.

Capables de fournir des informations précieuses sur la santé du bébé car caractérisés par son propre patrimoine génétique, les villosités choriales, après le prélèvement, sont analysées en laboratoire.

Ce faisant, il est possible d'effectuer un diagnostic clair de pathologies telles que le syndrome de Patau, le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

La villocentèse pendant la grossesse permet également de diagnostiquer, lorsqu'elles sont présentes, des maladies génétiques telles que la thalassémie et la fibrose kystique.

L'examen se réalise entre la dixième et la treizième semaine de grossesse. Il n'est pas conseillé à toutes les mamans.

Je précise que, tout comme la clarté nucale, elle n'est pas obligatoire. 

Il appartient à chaque couple de décider s'il souhaite procéder ou non (en tenant également compte du risque mentionné ci-dessus).

Mis à part cet aspect, je rappelle qu'il existe des circonstances où la réalisation de la villocentèse est particulièrement recommandée.

Dans ce cadre, on peut inclure les situations des couples ayant déjà des enfants atteints de pathologies chromosomiques.

Il convient également de mentionner le cas des futures mamans de plus de 35 ans qui ne se sont pas soumises aux tests de dépistage recommandés au cours du premier trimestre.

La réalisation de la villocentèse est également recommandée en cas de résultats positifs suite aux tests de dépistage mentionnés ci-dessus, en particulier la translucence nucale.

Après avoir parlé de la translucence nucale et de la villocentèse pendant la grossesse, il est temps de se concentrer sur l’amniocentèse.

Cet examen prévoit le prélèvement d’une quantité extrêmement réduite de liquide amniotique (environ 20 ml environ).

Tout comme pour la villocentèse, il s’agit d’un examen diagnostique qui prévoit l’analyse de l’échantillon en laboratoire, dans le but de déterminer le caryotype du fœtus.

À effectuer entre la 15e et la 18e semaine de grossesse, c’est un autre examen non obligatoire.

La référence pour sa réalisation, je le répète, est l’éthique du couple.

L’examen ne nécessite aucune préparation de la part de la femme et se réalise en consultation ambulatoire.

La future maman est invitée à s’allonger en position couchée sur le dos sur la table d’examen et à découvrir son ventre.

L’opérateur vérifie la présence du rythme cardiaque, son rythme, la position du fœtus et celle du placenta.

Cela permet d’avoir une idée claire du meilleur point pour effectuer le prélèvement.

Une fois l'aiguille retirée, un contrôle supplémentaire du rythme cardiaque est effectué.

Grâce à l’amniocentèse, il est possible de diagnostiquer des pathologies comme le syndrome de Patau et le syndrome de Down. 

Cet examen permet également de détecter la présence de maladies telles que la thalassémie, la fibrose kystique, la phénylcétonurie.

La réalisation de l’amniocentèse pendant la grossesse est recommandée en cas de test de dépistage du premier trimestre positif, mais aussi si vous avez déjà des enfants avec des malformations du tube neural et des antécédents familiaux de maladies génétiques.

L’amniocentèse peut également être suggérée en cas de détection d'anomalies lors de l'échographie obstétricale.