Le test ADN fœtal est une procédure de dépistage avancée utilisée pendant la grossesse au premier trimestre pour analyser l'ADN du fœtus. Ce test permet de détecter des anomalies génétiques et chromosomiques avec une précision d'environ 99 % pour la Trisomie 21, permettant aux parents de prendre des décisions éclairées sur la santé de leur enfant. Il est appelé "non invasif" car il ne nécessite pas l'utilisation d'aiguilles pour prélever des échantillons du corps du fœtus. En effet, ce sont les fragments d'ADN fœtal contenus dans le sang maternel qui sont analysés.

Puisque le test ADN est réalisé en détectant l'ADN fœtal à partir d'une prise de sang maternelle, il est possible de le faire en cas de grossesse gémellaire uniquement en cas de dizygotes.

Le meilleur moment pour effectuer le test ADN fœtal est généralement pendant la dixième semaine de grossesse. Comme nous l'avons vu précédemment, le test consiste en une simple prise de sang de la mère. Étant donné que le placenta libère des fragments d'ADN dans le sang maternel, il est possible de les séparer et de les analyser.

Il est courant de confondre le test ADN fœtal avec le bitest (ou dépistage combiné du premier trimestre) car les deux nécessitent une prise de sang, mais ils sont différents.

Le bitest est un test de dépistage qui repose sur une combinaison de données, incluant les résultats des analyses sanguines maternelles et des mesures telles que l'épaisseur de la nuque du fœtus (translucidité nucale). Ce test est moins spécifique que le test ADN fœtal et est principalement utilisé pour évaluer le risque de certaines anomalies, comme le syndrome de Down. La fiabilité du résultat est de 95 % pour la Trisomie 21.

Le test ADN fœtal, quant à lui, analyse directement l'ADN du fœtus présent dans le sang maternel. Cette analyse ciblée offre une plus grande précision dans la détection des anomalies génétiques.

Habituellement, le coût du test ADN fœtal tourne autour de 1000€, mais il peut varier considérablement en fonction de plusieurs facteurs, notamment la région géographique et l'établissement de santé choisi. Il est essentiel de contacter son médecin ou gynécologue pour obtenir plus d'informations et des conseils sur les structures qui réalisent ce test.

Le test ADN fœtal est reconnu pour sa capacité à détecter diverses maladies génétiques et chromosomiques. Voici quelques-unes des conditions les plus courantes détectées par le test :

• Syndrome de Down (Trisomie 21)
• Syndrome d'Edwards (Trisomie 18) : Cette condition est causée par une copie supplémentaire du chromosome 18. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent de graves anomalies physiques et cognitives.
• Syndrome de Patau (Trisomie 13) : Ce syndrome est causé par une copie supplémentaire du chromosome 13 et est associé à des malformations cardiaques et cérébrales graves.
• Syndrome de Turner : Cette condition affecte les filles et se produit lorsque le deuxième chromosome X est complètement absent ou partiellement présent.
• Syndrome de Klinefelter : Ce syndrome affecte les garçons et se produit lorsqu'un garçon a au moins un chromosome X supplémentaire.

Ce ne sont que les principales anomalies, mais le test peut aussi détecter d'autres anomalies chromosomiques moins courantes.

La précision du test ADN fœtal est l'un de ses principaux points forts. Cependant, il est important de comprendre que, bien qu'il puisse détecter de nombreuses conditions, il ne peut pas couvrir tous les problèmes génétiques possibles. De plus, un résultat positif au test ne signifie pas nécessairement que l'enfant aura une maladie, mais seulement qu'il y a une probabilité accrue.

Un résultat positif au test ADN fœtal nécessiterait le recours à des procédures invasives, qui peuvent confirmer ou infirmer le résultat de manière plus fiable. L'une d'elles est l'amniocentèse, qui a une fiabilité de plus de 98 % pour la trisomie 21 et plus de 80 % pour les autres trisomies, mais avec un risque de fausse couche d'environ 1 %.

Ce test peut être réalisé par toute femme enceinte, mais il est recommandé par rapport au test combiné pour :

• Les femmes âgées de plus de 35 ans ;
• Cas familiaux liés à des maladies génétiques ou des syndromes chromosomiques ;
• Avortements précédents ou complications lors de grossesses antérieures ;
• Grossesses à risque.

Le test ADN fœtal est une ressource précieuse pour les femmes enceintes qui souhaitent une évaluation précoce de l'état de santé de leur bébé au début du voyage de la grossesse, riche en émotions mais aussi en incertitudes.

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